Ersttrimesterscreening (ETS)
Zum Glück kommt die überwiegende Mehrheit aller Kinder gesund zur Welt. Dennoch besteht bei jeder Frau – unabhängig von ihrem Alter – ein geringes Risiko, dass ihr Kind von einer geistigen oder körperlichen Erkrankung betroffen ist.
Die häufigste genetische Erkrankung ist das Down-Syndrom, eine Chromosomenstörung, die auch als Trisomie 21 bezeichnet wird. Die Trisomie 21 wird in den meisten Fällen nicht vererbt sondern entsteht zufällig. Dabei erhöht sich das Risiko für diese Erkrankung mit dem mütterlichen Alter. Hat eine 20-jährige Schwangere mit 12 Schwangerschaftswochen ca. ein Altersrisiko von 1:1100 ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, so beträgt es bei einer 40-Jährigen schon ca. 1:80.
Beim Ersttrimesterscreening wird im Rahmen einer vorgeburtlichen Untersuchung und Beratung das individuelle Risiko der Mutter für ein Kind mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und 18 mittels eines statistischen Risikokalkulationsprogramms ermittelt.
Das Ziel dieser Risikokalkulation ist u.a., den Eltern die Entscheidung über die Durchführung einer Chromosomenanalyse beim ungeborenen Kind (Chorionzottenbiopsie/Fruchtwasserpunktion) zu erleichtern, da diese invasiven Untersuchungsmethoden mit einem Fehlgeburtsrisiko behaftet sind.
Die Ersttrimester-Diagnostik, die bei unauffälligen Schwangerschaften kein Bestandteil der regulären Vorsorgeuntersuchung ist, kann zwischen 11+0 und 13+6 Schwangerschaftswochen, durchgeführt werden.
Bei der computergestützten Risikokalkulation nach den Richtlinien der Fetal Medicine Foundation (FMF London) werden folgende Parameter einbezogen:
- das mütterliche Alter,
- das Schwangerschaftsalter nach Ultraschall (Bestimmung anhand der Scheitel-Steiß-Länge),
- die mittels Ultraschall gemessene Höhe der fetalen Nackentransparenz,
- die Konzentrationen der Schwangerschaftshormone PAPP-A und freies β-hCG im mütterlichen Blut
Neben diesen Parametern können optional auch noch zusätzliche Faktoren, wie z. B. das fetale Nasenbein oder fetale Blutflussuntersuchungen sowie Informationen über vorangegangene Schwangerschaften in die Berechnung mit einbezogen werden. In Abhängigkeit von den Untersuchungsbedingungen wird zudem eine eingehende Ultraschalluntersuchung der Organe durchgeführt, so dass im Rahmen der Ersttrimester-Diagnostik auch zahlreiche schwere organische Fehlbildungen ausgeschlossen werden können.
Allein mit Hilfe einer Risikoberechnung aus mütterlichem Alter und Nackentransparenz ist bereits eine Erkennungsrate für eine Trisomie 21 von etwa 80 % möglich. Durch die zusätzliche Einbeziehung der Serumparameter PAPP-A und freies β-hCG kann die Erkennungsrate auf ca. 92 % gesteigert werden. Das bedeutet aber auch, dass mit einem solchen Risikokalkulationsverfahren kein sicherer Ausschluss einer Chromosomenstörung erfolgen kann. Ebenso bedeutet ein auffälliges Ergebnis nicht automatisch ein krankes Kind.
Sollte im Ersttrimesterscreening ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung festgestellt werden, würde im Anschluß eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese empfohlen werden. Nur mittels dieser invasiven Verfahren kann eine Trisomie 21, 13 oder 18 mit 100%iger Sicherheit ausgeschlossen oder festgestellt werden. Alternativ gibt es seit 2012 die Möglichkeit, kindliche zellfreie DNA aus dem mütterlichen Blut zu isolieren (s. NIPT).
Ergänzend führen wir im Rahmen des ETS auch immer ein Präeklampsiescreening durch.
Die Risikokalkulation ist nicht Bestandteil der Mutterschaftsvorsorge und zählt zu den IGeL (Individuelle Gesundheitseigenleistungen). Die Entscheidung, ob Sie solche Untersuchungen durchführen lassen möchten, liegt bei Ihnen. Auf Wunsch oder auch als zweite Meinung bei bereits auffällig gemessener Nackentransparenz führen wir gerne die Untersuchung bei Ihnen durch. Darüber hinaus stehen wir Ihnen jederzeit im Rahmen unserer genetischen Beratung zur Seite und unterstützen Sie dabei, ein objektives Bild Ihrer Situation zu bekommen.